Hemofilia.

Se trata de una enfermedad genética recesiva que está relacionada con el cromosoma X, es por ello una enfermedad ligada al sexo, en este caso la transmiten mujeres portadoras y la padecen los hombres, para entenderlo mejor, observen la imagen:

La hemofilia es un transtorno poco común en el cual la sangre no coagula con normalidad. Suele ocurrir en hombres. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína de las 13 encargadas de activar el proceso de coagulación, a estas 13 proteínas se las denomina factores de coagulación.

Distinguimos tres tipos de Hemofilia, las más comunes son la A y la B:

1. Hemofilia A: Por déficit del factor VIII de coagulación.
2. Hemofilia B: Por déficit del factor IX de coagulación.
3. Hemofilia C: Por déficit de factor XI.

SÍNTOMAS:

Las personas que tienen hemofilia pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente. También pueden sangrar por las rodillas, tobillos y codos. La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico del tipo de hemofilia y del grado de gravedad de la misma se lleva a cabo mediante la historia clínica y análisis de sangre para la medición de los niveles de los distintos factores.

TRATAMIENTO:

No hay en la actualidad ningún tratamiento  curativo disponible y lo que se hace es corregir  la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación  que falta o que está disminuido. Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica.

Os dejo un enlace aquí de CÓMO CONVIVIR CON LA HEMOFILIA.